SMA રોગ શું છે? SMA રોગના લક્ષણો અને સારવારની પદ્ધતિઓ શું છે?

SMA , જેને સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે , તે એક દુર્લભ રોગ છે જે સ્નાયુઓનું નુકશાન અને નબળાઇનું કારણ બને છે. આ રોગ, જે શરીરના ઘણા સ્નાયુઓને અસર કરીને ગતિશીલતાને અસર કરે છે, લોકોના જીવનની ગુણવત્તાને નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડે છે. SMA, જે બાળકોમાં મૃત્યુનું સૌથી સામાન્ય કારણ માનવામાં આવે છે, તે પશ્ચિમી દેશોમાં વધુ સામાન્ય છે. આપણા દેશમાં, તે આનુવંશિક રીતે વારસાગત રોગ છે જે 6 હજારથી 10 હજાર જન્મમાં લગભગ એક બાળકમાં જોવા મળે છે. SMA એ એક પ્રગતિશીલ રોગ છે જે સ્નાયુઓના નુકશાન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જે મોટર ચેતાકોષોમાંથી ઉદ્દભવે છે જેને ચળવળ કોષો કહેવાય છે.

SMA રોગ શું છે?

તે આનુવંશિક રીતે વારસાગત રોગ છે જે કરોડરજ્જુના મોટર ચેતાકોષોનું નુકશાન કરે છે, એટલે કે, કરોડરજ્જુમાં મોટર ચેતા કોષો, શરીરમાં દ્વિપક્ષીય નબળાઇનું કારણ બને છે, પ્રોક્સિમલ સ્નાયુઓની સંડોવણી સાથે, એટલે કે, શરીરના કેન્દ્રની નજીક, સ્નાયુઓમાં પ્રગતિશીલ નબળાઇ અને કૃશતા તરફ દોરી જાય છે, એટલે કે, સ્નાયુઓની ખોટ. પગમાં નબળાઇ હાથ કરતાં વધુ સ્પષ્ટ છે. SMA દર્દીઓમાં SMN જનીન કોઈપણ પ્રોટીન ઉત્પન્ન કરી શકતું નથી, તેથી શરીરમાં મોટર ચેતા કોષોને ખવડાવી શકાતા નથી અને પરિણામે, સ્વૈચ્છિક સ્નાયુઓ કાર્ય કરવામાં અસમર્થ બને છે. SMA, જે 4 વિવિધ પ્રકારો ધરાવે છે, તેને લોકોમાં "લૂઝ બેબી સિન્ડ્રોમ" તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. SMA માં, જે કેટલાક કિસ્સાઓમાં ખાવા અને શ્વાસ લેવાનું પણ અશક્ય બનાવે છે, દ્રષ્ટિ અને સુનાવણી રોગથી પ્રભાવિત થતી નથી અને સંવેદનામાં કોઈ નુકશાન થતું નથી. વ્યક્તિની બુદ્ધિ સ્તર સામાન્ય અથવા સામાન્ય કરતાં વધુ હોય છે. આ રોગ, જે આપણા દેશમાં દર 6000 જન્મે એક વખત જોવા મળે છે, તે તંદુરસ્ત પરંતુ વાહક માતાપિતાના બાળકોમાં જોવા મળે છે. SMA ત્યારે થઈ શકે છે જ્યારે તેમના જનીનોમાં આ ડિસઓર્ડર બાળકને પસાર કરવામાં આવે છે જ્યારે માતા-પિતા વાહક છે તે જાણ્યા વિના તેમનું સ્વસ્થ જીવન ચાલુ રાખે છે. વાહક માતાપિતાના બાળકોમાં SMA ની ઘટનાઓ 25% છે.

SMA રોગના લક્ષણો શું છે?

સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફીના લક્ષણો વ્યક્તિએ વ્યક્તિએ અલગ અલગ હોઈ શકે છે. સૌથી સામાન્ય લક્ષણ સ્નાયુની નબળાઇ અને એટ્રોફી છે. રોગના ચાર અલગ-અલગ પ્રકારો છે, જે શરૂઆતની ઉંમર અને તે જે હલનચલન કરી શકે છે તેના આધારે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. જ્યારે ન્યુરોલોજીકલ પરીક્ષામાં ટાઇપ-1 દર્દીઓમાં જોવા મળતી નબળાઇ સામાન્ય અને વ્યાપક હોય છે, ત્યારે ટાઇપ-2 અને ટાઇપ-3 SMA દર્દીઓમાં, નબળાઇ પ્રોક્સિમલમાં, એટલે કે, થડની નજીકના સ્નાયુઓમાં જોવા મળે છે. સામાન્ય રીતે, હાથના ધ્રુજારી અને જીભના ધ્રુજારી જોવા મળી શકે છે. નબળાઈને કારણે, સ્કોલિયોસિસ, જેને કરોડરજ્જુની વક્રતા પણ કહેવાય છે, કેટલાક દર્દીઓમાં થઈ શકે છે. સમાન લક્ષણો વિવિધ રોગોમાં જોઈ શકાય છે. તેથી, દર્દીના ઇતિહાસને નિષ્ણાત ન્યુરોલોજીસ્ટ દ્વારા વિગતવાર સાંભળવામાં આવે છે, તેની/તેણીની ફરિયાદોની તપાસ કરવામાં આવે છે, EMG કરવામાં આવે છે અને જ્યારે ચિકિત્સક દ્વારા જરૂરી માનવામાં આવે ત્યારે લેબોરેટરી પરીક્ષણો અને રેડિયોલોજિકલ ઇમેજિંગ દર્દીને લાગુ કરવામાં આવે છે. EMG સાથે, ન્યુરોલોજીસ્ટ હાથ અને પગના સ્નાયુઓ પર મગજ અને કરોડરજ્જુમાં વિદ્યુત પ્રવૃત્તિની અસરને માપે છે, જ્યારે રક્ત પરીક્ષણ નક્કી કરે છે કે આનુવંશિક પરિવર્તન છે કે કેમ. જો કે રોગના પ્રકાર પર આધાર રાખીને લક્ષણો બદલાય છે, તેઓ સામાન્ય રીતે નીચે મુજબ સૂચિબદ્ધ છે:

• નબળા સ્નાયુઓ અને નબળાઈ મોટર વિકાસના અભાવ તરફ દોરી જાય છે
• ઘટાડો પ્રતિબિંબ
• હાથમાં ધ્રુજારી
• માથા પર નિયંત્રણ જાળવવામાં અસમર્થતા
• ખોરાકમાં મુશ્કેલીઓ
• કર્કશ અવાજ અને નબળી ઉધરસ
• ખેંચાણ અને ચાલવાની ક્ષમતા ગુમાવવી
• સાથીદારોની પાછળ પડવું
• વારંવાર પડવું
• બેસવા, ઉભા થવામાં અને ચાલવામાં મુશ્કેલી
• જીભ મચકોડવી

SMA રોગ કયા પ્રકારના છે?

SMA રોગના ચાર અલગ અલગ પ્રકાર છે. આ વર્ગીકરણ એ ઉંમરનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે કે જેમાં રોગ શરૂ થાય છે અને તે જે હલનચલન કરી શકે છે. જેટલી મોટી ઉંમરે SMA તેના લક્ષણો દર્શાવે છે, તેટલો રોગ હળવો હોય છે. પ્રકાર-1 SMA, જેના લક્ષણો 6 મહિના અને તેનાથી નાની ઉંમરના બાળકોમાં જોવા મળે છે, તે સૌથી ગંભીર છે. પ્રકાર-1 માં, ગર્ભાવસ્થાના છેલ્લા તબક્કામાં બાળકની હલનચલન ધીમી જોવા મળે છે. ટાઈપ-1 એસએમએના દર્દીઓના સૌથી મોટા લક્ષણો, જેને હાઈપોટોનિક બેબી પણ કહેવાય છે, હલનચલનનો અભાવ, માથા પર નિયંત્રણનો અભાવ અને વારંવાર શ્વસન માર્ગના ચેપ છે. આ ચેપના પરિણામે, બાળકોના ફેફસાંની ક્ષમતામાં ઘટાડો થાય છે અને થોડા સમય પછી તેમને શ્વસન સહાય મેળવવી પડે છે. તે જ સમયે, એવા બાળકોમાં હાથ અને પગની હિલચાલ જોવા મળતી નથી કે જેમની પાસે ગળી જવા અને ચૂસવાની મૂળભૂત કુશળતા નથી. જો કે, તેઓ તેમની જીવંત ત્રાટકશક્તિ સાથે આંખનો સંપર્ક કરી શકે છે. Type-1 SMA એ વિશ્વમાં શિશુ મૃત્યુનું સૌથી સામાન્ય કારણ છે.

Type-2 SMA 6-18 મહિનાના બાળકોમાં જોવા મળે છે. જ્યારે આ સમયગાળા પહેલા બાળકનો વિકાસ સામાન્ય હતો, ત્યારે આ સમયગાળા દરમિયાન લક્ષણો શરૂ થાય છે. જો કે ટાઈપ-2 દર્દીઓ જેઓ પોતાના માથાને કાબૂમાં રાખી શકે છે તેઓ પોતાની રીતે બેસી શકે છે, તેઓ ટેકા વિના ઊભા કે ચાલી શકતા નથી. તેઓ પોતાની રીતે ચકાસણી કરતા નથી. હાથમાં ધ્રુજારી, વજન વધારવામાં અસમર્થતા, નબળાઇ અને ઉધરસ જોવા મળી શકે છે. ટાઈપ-2 એસએમએ દર્દીઓ, જેમાં કરોડરજ્જુના વળાંકને સ્કોલિયોસિસ કહેવાય છે, તેઓ વારંવાર શ્વસન માર્ગના ચેપનો અનુભવ કરે છે.

ટાઇપ-3 એસએમએના દર્દીઓમાં 18મા મહિના પછી લક્ષણો દેખાવા લાગે છે. આ સમયગાળા સુધી જેમનો વિકાસ સામાન્ય હતો તેવા બાળકોમાં, SMA લક્ષણો જોવામાં કિશોરાવસ્થા સુધીનો સમય લાગી શકે છે. જો કે, તેનો વિકાસ તેના સાથીદારો કરતા ધીમો છે. જેમ જેમ રોગ વધતો જાય છે અને સ્નાયુઓની નબળાઈ વિકસે છે તેમ તેમ ઉભા થવામાં તકલીફ, સીડી ચઢવામાં અસમર્થતા, વારંવાર પડવું, અચાનક ખેંચાણ અને દોડવામાં અસમર્થતા જેવી મુશ્કેલીઓનો સામનો કરવો પડે છે. ટાઇપ-3 એસએમએના દર્દીઓ પછીની ઉંમરમાં ચાલવાની તેમની ક્ષમતા ગુમાવી શકે છે અને તેમને વ્હીલચેરની જરૂર પડી શકે છે, અને સ્કોલિયોસિસ, એટલે કે, કરોડરજ્જુની વક્રતા જોવા મળી શકે છે. જો કે આ પ્રકારના દર્દીઓના શ્વાસ પર અસર થાય છે, પરંતુ તે ટાઇપ-1 અને ટાઇપ-2ની જેમ તીવ્ર હોતી નથી.

પ્રકાર-4 SMA, જે પુખ્તાવસ્થામાં લક્ષણો દર્શાવવા માટે જાણીતું છે, તે અન્ય પ્રકારો કરતાં ઓછું સામાન્ય છે અને રોગની પ્રગતિ ધીમી છે. ટાઈપ-4ના દર્દીઓ ભાગ્યે જ ચાલવાની, ગળી જવાની અને શ્વાસ લેવાની ક્ષમતા ગુમાવે છે. કરોડરજ્જુની વક્રતા રોગના પ્રકારમાં જોઈ શકાય છે જેમાં હાથ અને પગમાં નબળાઈ જોવા મળે છે. જે દર્દીઓમાં ધ્રુજારી અને ધ્રુજારીની સાથે હોઈ શકે છે, સામાન્ય રીતે થડની નજીકના સ્નાયુઓને અસર થાય છે. જો કે, આ સ્થિતિ ધીમે ધીમે આખા શરીરમાં ફેલાય છે.

SMA રોગનું નિદાન કેવી રીતે થાય છે?

કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ કૃશતાની બિમારી ચળવળ અને ચેતા કોષોને અસર કરે છે, તે સામાન્ય રીતે જ્યારે દ્વિપક્ષીય નબળાઇ અને હલનચલનની મર્યાદા જોવા મળે છે. એસએમએ ત્યારે થાય છે જ્યારે માતા-પિતા વાહક છે તે જાણ્યા વિના બાળક લેવાનું નક્કી કરે છે, અને પરિવર્તિત જનીન બંને માતાપિતા પાસેથી બાળકમાં પસાર થાય છે. જો માતાપિતામાંથી કોઈ એક તરફથી આનુવંશિક વારસો હોય, તો રોગ ન થાય તો પણ વાહક સ્થિતિ આવી શકે છે. માતા-પિતા તેમના બાળકોની હિલચાલમાં અસાધારણતા જોયા પછી અને ચિકિત્સકની સલાહ લીધા પછી, EMG નો ઉપયોગ કરીને ચેતા અને સ્નાયુઓનું માપન કરવામાં આવે છે. જ્યારે અસામાન્ય તારણો મળી આવે છે, ત્યારે શંકાસ્પદ જનીનોની રક્ત પરીક્ષણ દ્વારા તપાસ કરવામાં આવે છે અને SMA નું નિદાન કરવામાં આવે છે.

SMA રોગની સારવાર કેવી રીતે થાય છે?

SMA રોગ માટે હજુ સુધી કોઈ ચોક્કસ સારવાર નથી, પરંતુ અભ્યાસ પૂર ઝડપે ચાલુ છે. જો કે, નિષ્ણાત ચિકિત્સક દ્વારા રોગના લક્ષણો ઘટાડવા માટે વિવિધ સારવારો લાગુ કરીને દર્દીના જીવનની ગુણવત્તામાં વધારો કરી શકાય છે. SMA નું નિદાન થયેલ દર્દીના સંબંધીઓમાં કાળજી વિશે જાગૃતિ વધારવી એ ઘરની સંભાળની સુવિધા અને દર્દીના જીવનની ગુણવત્તામાં વધારો કરવામાં મહત્વની ભૂમિકા ભજવે છે. ટાઇપ-1 અને ટાઇપ-2 એસએમએના દર્દીઓ સામાન્ય રીતે ફેફસાના ચેપને કારણે મૃત્યુ પામે છે, તેથી અનિયમિત અને અપૂરતા શ્વાસના કિસ્સામાં દર્દીના વાયુમાર્ગને સાફ કરવું અત્યંત જરૂરી છે.

SMA રોગની દવા

ડિસેમ્બર 2016માં એફડીએની મંજૂરી મેળવનાર નુસિનરસેનનો ઉપયોગ શિશુઓ અને બાળકોની સારવારમાં થાય છે. આ દવાનો હેતુ SMN2 જનીનમાંથી SMN નામના પ્રોટીનનું ઉત્પાદન વધારવા અને સેલ પોષણ પૂરું પાડવાનો છે, આમ મોટર ન્યુરોન મૃત્યુમાં વિલંબ થાય છે અને આ રીતે લક્ષણોમાં ઘટાડો થાય છે. નુસિનરસેન, જે જુલાઈ 2017 માં આપણા દેશના આરોગ્ય મંત્રાલય દ્વારા મંજૂર કરવામાં આવ્યું હતું, તેનો ઉપયોગ થોડા વર્ષોમાં વિશ્વભરમાં 200 થી ઓછા દર્દીઓમાં કરવામાં આવ્યો છે. SMA પ્રકારો વચ્ચે તફાવત કર્યા વિના દવાને FDA ની મંજૂરી મળી હોવા છતાં, પુખ્ત દર્દીઓ પર કોઈ અભ્યાસ નથી. ખૂબ ઊંચી કિંમત ધરાવતી દવાની અસરો અને આડઅસર સંપૂર્ણપણે જાણીતી ન હોવાથી, પુખ્ત SMA દર્દીઓ પર તેની અસરો સ્પષ્ટ ન થાય ત્યાં સુધી તેનો ઉપયોગ માત્ર પ્રકાર-1 SMA દર્દીઓ માટે જ કરવો યોગ્ય માનવામાં આવે છે. તંદુરસ્ત અને લાંબા જીવન માટે, તમારા નિષ્ણાત ચિકિત્સક દ્વારા તમારી નિયમિત તપાસ કરાવવાનું ભૂલશો નહીં.