ફેમિલીયલ મેડિટેરેનિયન ફીવર (FMF) શું છે?

કૌટુંબિક ભૂમધ્ય તાવ એ ઓટોસોમલ રિસેસિવ વારસાગત રોગ છે જે હુમલામાં પેટમાં દુખાવો અને તાવની ફરિયાદો સાથે પોતાને પ્રગટ કરે છે અને તીવ્ર એપેન્ડિસાઈટિસ સાથે મૂંઝવણમાં આવી શકે છે.

એફએમએફ રોગ (કૌટુંબિક ભૂમધ્ય તાવ) શું છે?

પારિવારિક ભૂમધ્ય તાવ ખાસ કરીને ભૂમધ્ય સમુદ્રની સરહદે આવેલા દેશોમાં વારંવાર જોવા મળે છે. તે તુર્કી, ઉત્તર આફ્રિકા, આર્મેનિયન, આરબો અને યહૂદીઓમાં સામાન્ય છે. તેને સામાન્ય રીતે ફેમિલીયલ મેડિટેરેનિયન ફીવર (FMF) તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.

એફએમએફ રોગની લાક્ષણિકતા પેટમાં દુખાવો, પાંસળીમાં દુખાવો અને ડંખવાળી સંવેદના (પ્લેવિટાઇટિસ) અને પેટની અસ્તરની બળતરાને કારણે સાંધામાં દુખાવો અને સોજો (સંધિવા) છે, જે હુમલામાં પુનરાવર્તિત થાય છે અને 3-4 દિવસ સુધી ચાલે છે. કેટલીકવાર, પગની આગળની ચામડીની લાલાશ પણ ચિત્રમાં ઉમેરી શકાય છે. સામાન્ય રીતે, આ ફરિયાદો 3-4 દિવસમાં જાતે જ દૂર થઈ શકે છે, પછી ભલે કોઈ સારવાર આપવામાં ન આવે. વારંવારના હુમલાને કારણે એમાયલોઈડ નામનું પ્રોટીન સમય જતાં આપણા શરીરમાં જમા થાય છે. એમાયલોઇડ મોટાભાગે કિડનીમાં એકઠા થાય છે, જ્યાં તે ક્રોનિક કિડની ફેલ્યોરનું કારણ બની શકે છે. થોડી હદ સુધી, તે વેસ્ક્યુલર દિવાલોમાં એકઠા થઈ શકે છે અને વાસ્ક્યુલાટીસનું કારણ બની શકે છે.

ક્લિનિકલ તારણો પિરિન નામના જનીનમાં પરિવર્તનના પરિણામે થાય છે. તે આનુવંશિક રીતે પ્રસારિત થાય છે. જ્યારે બે રોગગ્રસ્ત જનીનોની હાજરી એકસાથે રોગનું કારણ બને છે, ત્યારે રોગનું જનીન વહન કરવાથી રોગ થતો નથી. આ લોકોને "વાહક" ​​કહેવામાં આવે છે.

ફેમિલીયલ મેડિટેરેનિયન ફીવર (FMF) ના લક્ષણો શું છે?

કૌટુંબિક ભૂમધ્ય તાવ (FMF) એ ભૂમધ્ય પ્રદેશમાં સામાન્ય આનુવંશિક વિકાર છે. FMF ના લક્ષણો તાવના હુમલા, પેટમાં તીવ્ર દુખાવો, સાંધામાં દુખાવો, છાતીમાં દુખાવો અને ઝાડા તરીકે પ્રગટ થઈ શકે છે. તાવના હુમલા અચાનક શરૂ થાય છે અને સામાન્ય રીતે 12 થી 72 કલાક સુધી ચાલે છે, જ્યારે પેટમાં દુખાવો તીવ્ર હોય છે, ખાસ કરીને નાભિની આસપાસ. સાંધાનો દુખાવો ખાસ કરીને ઘૂંટણ અને પગની ઘૂંટી જેવા મોટા સાંધામાં અનુભવાય છે, જ્યારે છાતીમાં દુખાવો ડાબી બાજુ થઈ શકે છે. હુમલા દરમિયાન ઝાડા જોવા મળે છે અને સામાન્ય રીતે થોડા સમય માટે અનુભવાય છે.

ફેમિલીયલ મેડિટેરેનિયન ફીવર ડિસીઝ (FMF) નું નિદાન કેવી રીતે થાય છે?

ક્લિનિકલ તારણો, કૌટુંબિક ઇતિહાસ, પરીક્ષાના તારણો અને પ્રયોગશાળા પરીક્ષણોના આધારે નિદાન કરવામાં આવે છે. આ પરીક્ષણો, ઉચ્ચ લ્યુકોસાઇટ એલિવેશન, સેડિમેન્ટેશનમાં વધારો, CRP એલિવેશન અને ફાઈબ્રિનોજન એલિવેશન સાથે, ફેમિલીયલ મેડિટેરેનિયન ફીવરના નિદાનને સમર્થન આપે છે. દર્દીઓમાં આનુવંશિક પરીક્ષણનો લાભ મર્યાદિત છે કારણ કે આજ સુધી ઓળખાયેલ પરિવર્તન માત્ર 80% કૌટુંબિક ભૂમધ્ય તાવના દર્દીઓમાં હકારાત્મક જોવા મળે છે. જો કે, આનુવંશિક પૃથ્થકરણ એટીપિકલ કેસોમાં ઉપયોગી થઈ શકે છે.

શું ફેમિલીયલ મેડિટેરેનિયન ફીવર ડિસીઝ (FMF) ની સારવાર શક્ય છે?

એવું નિર્ધારિત કરવામાં આવ્યું છે કે ફેમિલીયલ મેડિટેરેનિયન ફીવરની કોલ્ચીસિન સારવાર દર્દીઓના નોંધપાત્ર પ્રમાણમાં હુમલાઓ અને એમીલોઇડિસિસના વિકાસને અટકાવે છે. જો કે, એમીલોઇડિસિસ હજુ પણ એવા દર્દીઓમાં ગંભીર સમસ્યા છે કે જેઓ સારવારનું પાલન કરતા નથી અથવા કોલ્ચીસિન શરૂ કરવામાં વિલંબ કરે છે. કોલચીસિન સારવાર આજીવન હોવી જોઈએ. તે જાણીતું છે કે પારિવારિક ભૂમધ્ય તાવ ધરાવતા દર્દીઓ માટે કોલચીસિન સારવાર સલામત, યોગ્ય અને મહત્વપૂર્ણ સારવાર છે. જો દર્દી ગર્ભવતી હોય તો પણ તેનો ઉપયોગ કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. Colchicine બાળક પર હાનિકારક અસર દર્શાવવામાં આવી નથી. જો કે, એવી ભલામણ કરવામાં આવે છે કે કૌટુંબિક ભૂમધ્ય તાવ ધરાવતા સગર્ભા દર્દીઓ એમ્નિઓસેન્ટેસીસમાંથી પસાર થાય છે અને ગર્ભની આનુવંશિક રચનાની તપાસ કરે છે.